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神经系统遗传病的主要临床表现

2019-09-03 22:50

1.神经系统亚洲必赢app遗传病依据遗传方式,也可分为四大类

单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等,其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调,如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的 多肽,导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

多基因遗传病:是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病,癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

线粒体遗传病:由线粒体DNA突变所致,为母系遗传,包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等。Holt首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

染色体病:由染色体数目或结构异常所致,如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

2.神经系统遗传病的共同性和特征性症状

共同性症状和体征:包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常,以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

特征性症状和体征:如肝豆核变性的K-F环,黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑,共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张,结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。

3.神经系统遗传病的主要临床表现

智能减退:亦称为精神发育不全。根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商在0~30;痴愚者智商在30~50;愚鲁的智商为50~70。若智商在70以上者为低能。

行为异常:是神经系统常见的遗传病症状之一,常与智能减退伴存。表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等,少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

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